AG PCD & non-CF-Bronchiektasen

Sprecherin

PD Dr. phil. nat. Loretta Müller
Abteilung für Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Inselspital, Universitätsspital Bern – Kinderklinik
E-Mail: loretta.mueller@insel.ch

Stellvertreter

Dr. med. Jobst Röhmel
Oberarzt, Leiter der PCD-Ambulanz
Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin
Charité – Universitätsmedizin Berlin
E-Mail: jobst.roehmel@charite.de

Hintergrund

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD, ORPHA:244) ist eine seltene hereditäre Multisystemerkrankung mit klinisch heterogenem Phänotyp. Sie ist durch eine Funktionsstörung der multiplen beweglichen Zilien gekennzeichnet, die zu einer abnormalen mukoziliären Clearance führt. Durch die Dysfunktion der motilen Atemwegszilien kommt es typischerweise zu chronischen Infektionen und Sekretretention der oberen und unteren Atemwege, die zu einer chronisch destruktiven Lungenerkrankung (Bronchiektasien) bis hin zum Lungenversagen führen. In Abhängigkeit vom Genotyp können weitere Erkrankungsmanifestationen vorliegen, wie Lateralitätsdefekte (z. B. Situs inversus totalis, Heterotaxien), Infertilität und Hydrozephalus.

Die PCD-Diagnostik ist komplex und besteht aus einer Kombination mehrerer Tests, da viele PCD-Varianten nicht mit einer einzigen Methode nachgewiesen werden können. Mittlerweile kennt man mehr als 50 Gene, die mit einer PCD assoziiert sind. Aufgrund des heterogenen Phänotyps und der Komplexität der Diagnose wird die PCD häufig zu spät oder gar nicht diagnostiziert.

Derzeit gibt es keine kurative Therapie für PCD. Daher liegt der Schwerpunkt auf symptomatischen Maßnahmen wie der regelmäßigen Reinigung der Atemwege und der Behandlung von wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Leider gibt es kaum evidenzbasierte Therapieempfehlungen, da randomisierte Langzeitstudien zur Behandlung der PCD fehlen. Die meisten Empfehlungen für das Management orientieren sich an therapeutischen Ansätzen anderer Atemwegserkrankungen wie der Mukoviszidose, COPD und idiopathischen Bronchiektasen.

Ziele

Besondere Ziele der PCG AG sind die Etablierung und Weiterentwicklung der diagnostischen Methoden bei PCD sowie die Vernetzung der Zentren untereinander. Hierzu zählt vor allem die Weiterbildung interessierter Kolleg:innen und die interdisziplinäre Vernetzung mit Kolleg:innen anderer Fachgebiete. Außerdem die Initiierung und Durchführung multizentrischer, wissenschaftlicher und klinischer Studien insbesondere auf Basis des internationalen PCD-Registers (ClinicalTrials.gov NCT02419365) sowie die Förderung der Translation von der Grundlagenforschung in die Praxis.

Aktuelle Projekte

(1) Genotyp-Phänotyp-Studien (z.B. ERN LUNG PCD-Kohorte, internationales PCD Register)

Regionale Verteilung der Genotypen (Clinical-Trials.gov NCT04717115)
Lungenfunktionsanalysen (Clinical-Trials.gov NCT04717115)
Nasale NO-Produktionsrate (Clinical-Trials.gov NCT04949308)
Bewertung von phänotypischen Merkmalen innerhalb von Geschwisterpaaren (Diagnostik, klinische Daten, etc)
Inzidenz von PCD-Exazerbationen (Alter, Status Pseudomonas aeruginosa-Besiedlung, etc)
Bewertung von PCD-Vorhersage-Scores (u.a. PICADAR, modifizierter PICADAR)
Erstellung eines ERN LUNG PCD-Vorhersage-Scores
Rolle von Erregern der Atemwege
Lebensqualität (SNOT-22, QoL-PCD, etc.)
Fruchtbarkeit (männlich/weiblich)
Spezifische radiologische Befunde

(2) Erhebung der Durchführung und des Algorithmus der PCD-Diagnostik in allen ERN LUNG PCD Core Zentren

Verständnis und Verbesserung des diagnostischen Work-ups
Harmonisierung innerhalb der ERN LUNG PCD Core Zentren

Termine

Gerne stehen wir jederzeit für Rückfragen ärztlicher Kolleg:innen zur Verfügung, gerne auch bei Interesse an der Zusammenarbeit an wissenschaftlichen Projekten. Selbstverständlich freuen wir uns auch über eine Kontaktaufnahme direkt von Betroffenen und/oder Eltern. Melden Sie sich gerne unter der o.g. Kontaktinformationen.

Protokolle

Link zum Mitgliederbereich folgt.

Leitlinien

Hier finden Sie die aktuell gültigen PCD Leitlinien.

Publikationen

Primäre Ciliäre Dyskinesie. Diagnostik und Therapieoptionen. Raidt J, Olbrich H, Omran H. Monatsschr Kinderheilkd 2023; 171:995–1004
Primary ciliary dyskinesia. Pennekamp P, Raidt J, Wohlgemuth K, Olbrich H, Omran H. In: Wagner TOF, Humbert M, Wijsenbeek M, Kreuter M, Hebestreit H, editors. Rare Diseases of the Respiratory System. Sheffield, United Kingdom: European Respiratory Society 2023; p. 118–34.
Primary ciliary dyskinesia. Raidt J, Loges NT, Olbrich H, Wallmeier J, Pennekamp P, Omran H. Presse Med 2023; 52(3):104171.
Wallmeier J, Nielsen KG, Kuehni CE, Lucas JS, Leigh MW, Zariwala MA, Omran H. Motile ciliopathies. Nat Rev Dis Primers 2020; 6(1):77.

PCD

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